2012年医学高级职称考试《普通内科》模拟试题及答案(2)

　　第八章 系统性硬化病

　　【分型】

　　根据皮肤受累情况，可分为：

　　（一)弥漫型

　　特点为对称性广泛性皮肤纤维化，除累及肢体远端和近端、面部和颈部外，尚累及胸部和腹部皮肤。本型病情进展快，预后较差，10年生存率50％左右。多伴有内脏病变如肺、心脏、胃肠道或肾累及。抗Scl-70抗体阳性率高，抗着丝点抗体（ACA)少见。

　　（二)局限型

　　特点为皮肤病变局限于手指、前臂远端，可有颜面和颈部受累。内脏病变出现较晚。CREST综合征指手指软组织钙化（calcinosis)、雷诺现象（Raynaud’s phenomenon)、食管运动功能障碍（esophageal dysmotility)、硬指（sclerodactyly)及毛细血管扩张（telangiectasis)，为本病的一种特殊类型，ACA阳性率高，预后相对较好，10年生存率70％以上。

　　（三)重叠型

　　特点为弥漫型或局限型系统性硬化病伴有另一种或一种以上的其他结缔组织病。

　　【实验室检查】

　　血沉正常或轻度升高，半数病例有免疫球蛋白增高和RF阳性，70％ANA阳性。抗Scl-70抗体为弥漫型的标记性抗体，见于20％～40％病例。ACA则多见于局限型，尤其在CREST综合征较多见。抗Scl-70阳性者较阴性者肺损害多见（70％对20％)，指骨末端骨吸收也多（61％对28％)。抗核仁抗体阳性率约30％～40％，以弥漫型多见。抗RNP、抗PM-Scl、抗SSA抗体亦时有出现，但抗dsDNA抗体阳性少见。其他如抗I型、Ⅲ型胶原抗体、抗板层（lamina，附着于基底膜蛋白)抗体、抗线粒体抗体等均可出现。皮肤活检可见胶原纤维膨胀及纤维化。

　　【诊断和鉴别诊断】

　　（一)诊断

　　根据雷诺现象、皮肤表现、内脏受累以及特异性抗核抗体等，诊断一般不难。1980年美国风湿病学会制定的SSc分类诊断标准可供参考：

　　1．主要指标 近端硬皮病：对称性手指及掌指或跖趾近端皮肤增厚、紧硬，不易提起。类似皮肤改变同时累及肢体的全部、颜面、颈部和躯干。

　　2．次要指标 ①指端硬化：硬皮改变仅限于手指；②指端凹陷性瘢痕或指垫变薄：由于缺血指端有下陷区，指垫组织丧失；③双肺底纤维化：标准X线胸片双下肺出现网状条索、结节、密度增加，亦可呈弥漫斑点状或蜂窝状，并已确定不是由原发于肺部疾病所致。具备上述主要指标或≥2个次要指标者，可诊断为SSc。诊断SSc后，再根据皮损分布和其他临床特点，进一步分为弥漫型、局限型或CREST综合征。

　　（二)鉴别诊断

　　1．局部硬皮病 特点为皮肤界限清楚的斑片状（硬斑病)或条状（线状硬皮病)硬皮改变，主要见于四肢。累及皮肤和深部组织而无内脏和血清学改变。

　　2．嗜酸性粒细胞性筋膜炎 多见于青年人，剧烈活动后发病。表现为四肢皮肤肿胀，绷紧并伴有肌肉压痛、松弛。无雷诺现象，无内脏病变，ANA阴性，血嗜酸性粒细胞增加。皮肤活检也可鉴别。

　　3．仅表现为雷诺现象的SSc前期应和有关疾病鉴别。

　　4．有内脏损害者应与神经性胃无力、原发性肺纤维化、遗传性出血性毛细血管扩张症鉴别。

　　5．其他 食用毒油或长期接触二氧化硅、聚氯乙烯、L色氨酸等可发生硬皮样综合征。