1.颈后透明带扫描（NT扫描）

（1）目的和时间

如果你是唐氏综合征高危孕妇，医生可能会建议你做颈后透明带扫描。评估胎儿是否可能有唐氏综合征的筛查方法。通常在孕11～13周+6天进行。

（2）方法

腹部B超。但也要看宝宝和子宫的位置，必要时要通过阴道B超，这样可以看得更清楚。

（3）正常测量数据是多少？

多数唐氏综合征宝宝的颈后透明带都比正常的宝宝厚，如果测量值大于3毫米为异常。

（4）如何计算患病风险？

所有女性都有生出患唐氏综合征宝宝的风险，而且这种风险会随着年龄的增加而上升。首先，统计数据会显示与准妈妈年龄有关的风险，这称为背景风险。其次，是B超中得出的测量值，是你自己在这次怀孕的个体风险。这个新的风险值可能高于或低于你的背景风险。

（5）扫描结果为高危风险怎么办？

虽然大约1/20的女性会得到高危的结果，但绝大多数都会生下健康的宝宝。即使为1：5的高风险，仍然有4/5的宝宝不是唐氏儿。

唯一确切了解你的宝宝是否有唐氏综合征或其他缺陷的方法是做一个绒毛活检或羊水穿刺这样的诊断性检测。颈后透明带扫描的一个好处是它的检测时间在孕早期，这个时候还有可能做绒毛活检，并及早知道结果。如果你不确定该怎么做，那么在你愿意的情况下，可以等到16周再做羊水穿刺，或者你可以向医生咨询更多信息。

2.绒毛活检

（1）时间

必须在怀孕12～13周之前进行才有效。

（2）哪些人需要做？

你达到预产期时的年龄接近或已经超过35岁。以前怀过出现染色体问题或其他出生缺陷的宝宝。你或你的配偶有染色体异常、遗传病或有家族病史，这些都会使你的宝宝出现遗传问题的风险增加。

（3）什么是绒毛活检？

绒毛活检是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起，也就是被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比，绒毛活检的主要优势在于，可以在你怀孕的更早些时间进行。