2012年内科主治医师辅导：多囊肾病因与遗传规律

　　多囊肾病因与遗传规律是内科主治医师考试大纲所包含的内容，相关内容供大家学习参考。

　　多囊肾

　　系肾皮质和髓质出现多数囊肿的一种遗传型疾病，按遗传方式分为二型：常染色体显性遗传型（ADPKD）；常染色体隐性遗传型。

　　病因与遗传规律

　　囊肿基因多数位于第16对常染色体短臂上（ADPKD1），小部分在第4对常染色体长臂上（ADPKD2），前者病情较重。

　　1、发病无性别差异。

　　2、父、母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加到75%.

　　3、不患病的子女不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，也不会隔代遗传。非经父母遗传，由基因突变致病者不到10%.