2012年《医学检验考试》辅导：乳糖测定

乳糖测定试验常用于“半乳糖血症”的诊断。半乳糖血症是半乳糖不能转化利用的遗传性代谢障碍，以血和尿中半乳糖增高为特征。已知本病由两种酶缺陷所致：

半乳糖激酶缺乏症使组织中半乳糖不能转化为1-磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明显增多。后者可贮积于晶体中，可能是婴幼儿白内障生物化学的变化结果，此症在新生儿白内障发生前可能漏诊。该病可由测定红细胞中半乳糖激酶活力而确诊。避免喂养含半乳糖的食物为治疗的主要措施。测定血与尿中半乳糖浓度可以了解半乳糖代谢障碍的程度。

1-磷酸半乳糖尿苷移换酶缺乏是导致半乳糖血症的较常见的原因，为常染色体隐性遗传性疾病。该病各器官和红细胞中，1-磷酸半乳糖、半乳糖和半乳糖醇贮积、血与尿中半乳糖升高。